La sindrome di Angelman è una malattia di origine genetica che influenza lo sviluppo del bambino, portando a disturbi dell'apprendimento, linguaggio e comportamento che si traducono in un significativo ritardo nello sviluppo. I sintomi di questa condizione cominciano a essere visibili dall'anno, momento in cui i segnali fisici e psicologici sono presentati in modo più chiaro. Ma cosa caratterizza i bambini con questa condizione ?, in .com spieghiamo quali sono i sintomi della sindrome di Angelman .

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La sindrome di Angelman si verifica a causa di una mutazione presente nel cromosoma 15, essendo quindi di origine genetica. È un disturbo che provoca un grave ritardo nello sviluppo, motivo per cui il bambino presenterà alcuni sintomi generali che tutti i pazienti con questa condizione hanno, oltre ad altri segni che possono variare da un paziente all'altro.

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I sintomi della sindrome di Angelman che tutti i pazienti presenti a livello generale sono:

• Stato di felicità apparente frequente, con sorrisi per la maggior parte del giorno. Questi sono bambini che si emozionano facilmente in qualsiasi situazione.
• Assenza di linguaggio orale o grande difficoltà a parlare, i bambini con sindrome di Angelman comunicano attraverso gesti o segnali per lo più. Questi gesti possono includere manifestazioni violente come mordere qualcuno o spingerli.
• Ritardo nello sviluppo e apprendimento importante. Disabilità intellettiva.
• Problemi per coordinare i movimenti e mantenere l'equilibrio, sono i bambini che imparano a camminare fino a tardi e farlo con difficoltà. Negli arti superiori possono essere adottate strane posizioni che assomigliano a quelle di un fantoccio.
• Mancanza di attenzione e problemi di concentrazione. In molti casi l'iperattività.

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Oltre ai segni menzionati sopra, che saranno presenti in tutti i bambini con la sindrome di Angelman, ci sono sintomi fisici che si manifestano in molti dei pazienti con questa condizione:

• Testa più piccola rispetto al resto del corpo.
• Denti separati, bocca larga e lingua più grande del normale, che possono causare problemi a deglutire il cibo e comunicare oralmente.
• Convulsioni, in particolare dai 3 anni di età.

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Altri sintomi della sindrome di Angelman che possono verificarsi meno frequentemente sono:

• Avere la pelle, i capelli e gli occhi più leggeri di quelli dei loro genitori e dei parenti stretti. L'albinismo è una caratteristica frequente nei bambini con questa sindrome.
• Strabismo.
• Frequenti sbavando
• Principali problemi di sonno o insonnia.
• Attrazione e fissazione di elementi come acqua o plastica.

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Questa condizione può essere diagnosticata attraverso vari test genetici e neurologici che aiuteranno a determinare la presenza della malattia. Si consiglia di visitare un neurologo se si sospetta la sua esistenza, poiché l'attenzione medica immediata potrebbe aiutare a prevenire le convulsioni.

Le terapie occupazionali e comportamentali possono aiutare a migliorare alcuni dei sintomi di questa condizione, mentre la fisioterapia migliora i problemi di movimento, tuttavia non esiste una cura per la sindrome di Angelman.

Questo articolo è puramente informativo, non abbiamo la facoltà di prescrivere alcun trattamento medico o fare alcun tipo di diagnosi. Vi invitiamo ad andare da un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.