La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce lo sviluppo del tessuto connettivo, presente in molte parti del corpo tra cui lo scheletro, il cuore, la pelle, i vasi sanguigni, i polmoni, i legamenti, gli occhi o il sistema nervoso. Quello che fa il tessuto connettivo è occupare lo spazio tra i tessuti e gli organi per tenerli tutti insieme, in modo che le persone che soffrono della sindrome di Marfan siano di solito fisicamente molto alte, con membri sproporzionati rispetto al corpo. In questo articolo di .com, spieghiamo quali sono le cause, i sintomi, il trattamento e la diagnosi della sindrome di Marfan in modo da poter comprendere questa patologia nella sua interezza.

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Cause della sindrome di Marfan

La causa dell'insorgenza della sindrome di Marfan è una mutazione nel gene FBN1, che si trova sul cromosoma 15 (tutte le cellule del nostro corpo, ad eccezione dello sperma negli uomini e nelle ovaie nelle donne) hanno un totale di 23 coppie di cromosomi, cioè, 46. Il cromosoma 15 è composto da due copie, una ereditata dal padre e una dalla madre). Questo gene produce la fibrillina, una proteina che dà forza ed elasticità ai tessuti del nostro corpo.

Le persone che soffrono di questa mutazione hanno poca o nessuna fibrillina nel corpo. Questo è preoccupante in aree dove c'è più proteine ​​di questo tipo, come l'aorta, l'occhio e l'osso.

La mutazione può essere ereditata, in modo che un bambino con uno dei genitori affetti dalla sindrome di Marfan abbia una probabilità del 50% di ereditare la stessa malattia. Tuttavia, secondo gli ultimi studi nel 20% dei casi riscontrati non c'erano parenti malati, quindi la malattia può anche insorgere "spontaneamente". Chiunque può essere il primo nella loro famiglia a svilupparlo, indipendentemente dall'età, sesso o razza. L'incidenza della malattia colpisce circa 2 persone su 10.000 in tutti i gruppi etnici.

Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan variano a seconda di ogni persona malata, da più grave a più mite e possono comparire dal momento in cui sono nati o alla maturità. Ci sono persino stati casi in cui persone che non erano consapevoli di aver avuto la malattia sono morte improvvisamente per questo. Gli organi, i sistemi e le parti del corpo colpiti possono essere molto vari e diversi in ogni paziente:

• Sistema circolatorio (cuore e vasi sanguigni): i sintomi più preoccupanti della sindrome si riscontrano in questo sistema. La sindrome di Marfan può influenzare la valvola mitrale (tra l'atrio e il ventricolo sinistro) essendo più grande e più flessibile del normale, impedendo la sua corretta chiusura e causando soffocamento nel paziente, una frequenza cardiaca alterata e stanchezza costante . Può anche indebolire l'arteria aortica, la principale nel corpo, in modo che l'arteria possa lacerare e lasciare che il sangue inonda il torace, causando probabilmente la morte.
• Scheletro: le caratteristiche più facili da rilevare in una persona che soffre della sindrome di Marfan sono la sua altezza e magrezza eccessiva. Le ossa dei pazienti di Marfan sono più lunghe e flessibili del solito, specialmente le dita. Ciò è dovuto a un'elevata ipermobilità e alla mancanza di massa muscolare. Le loro facce tendono anche ad essere allungate e sottili, oltre a una colonna vertebrale piegata (che causa la scoliosi) e al petto verso l'esterno o formando un cavo verso l'interno. Altri possibili sintomi nelle ossa sono i piedi piatti o la mascella piccola.
• Occhi: Come abbiamo detto in precedenza, la fibrillina si trova normalmente in abbondanza negli occhi, quindi questi sono gli organi comunemente colpiti dalla sindrome di Marfan. I pazienti possono soffrire di miopia, astigmatismo, glaucoma (alta pressione negli occhi che può causare cecità), cataratta (opacità del cristallino che impedisce di vedere chiaramente), distacco della retina e sublussazione o dislocazione della lente (la lente si sposta dalla sua asse, causando visione distorta).
• Sistema nervoso: c'è una membrana piena di liquido che copre il nostro cervello e il nostro midollo spinale chiamato dura, una membrana che nelle persone con sindrome di Marfan può allargarsi e premere sulle ossa della colonna vertebrale, portando a dolore, debolezza e intorpidimento del gambe o dolore addominale.
• Polmoni: la sindrome di Marfan colpisce la rigidità degli alveoli (sacche aeree nei polmoni), dando origine alla sensazione di soffocamento e dolore al petto, o nei casi più gravi un collasso polmonare dovuto a gonfiore o stiramento di questi . Altri sintomi del sistema respiratorio includono russare o apnea del sonno (arresto respiratorio durante il sonno).
• Pelle: la comparsa di smagliature sulla schiena, fianchi e spalle è comune nella malattia, così come lo sono le ernie.

Diagnosi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan può essere diagnosticata solo clinicamente da un medico . In .com, ti consigliamo di recarti in un centro di salute se pensi di soffrire dei sintomi sopra menzionati.

La diagnosi clinica viene effettuata attraverso le caratteristiche specifiche di ciascuna parte del corpo che può essere interessata. Pertanto, la dilatazione dell'aorta e lo spostamento di alcuni organi confermano la malattia quando sono presenti nello stesso momento nello stesso paziente. Anche l'esistenza di antecedenti nella famiglia è un chiaro indicatore. In generale, lo studio di un paziente sospettato di avere la sindrome di Marfan dovrebbe includere:

• Un esame fisico completo ed esaustivo.
• L'indagine sulla possibile storia familiare.
• Le radiografie.
• Esami oftalmologici
• Ecocardiogrammi.
• Teti genetiche
• Risonanze magnetiche e TAC.

D'altra parte, la sindrome di Marfan può essere diagnosticata eseguendo due manovre:

• Il segno del pollice: quando il pollice sporge dal bordo opposto della mano.
• Segno del polso: quando la falange distale della prima e quinta dita di una mano viene sovrapposta posizionando le dita sul polso opposto.

Trattamento della sindrome di Marfan

Oggi non esiste una cura per la sindrome di Marfan, ma tutti i sintomi che provoca possono essere trattati individualmente da specialisti in ciascuna area, dai cardiologi agli ortopedici o agli oftalmologi. Sebbene durante il trattamento di quasi tutti i pazienti, i beta-bloccanti sono generalmente prescritti . Questi farmaci riducono la pressione sanguigna in modo che il cuore batte meno rapidamente e può essere prevenuta la dilatazione dell'arteria aortica. Il follow-up medico e il consumo di questi farmaci di solito migliorano la prognosi dei pazienti e migliorano la loro qualità di vita. Tra le raccomandazioni mediche sono:

• Regolari controlli oftalmologici.
• Evita lo stress e contatta gli sport.
• Revisione costante dello scheletro.
• Ecocardiogrammi per controllare il sistema circolatorio.
• In caso di gravidanza, deve essere eseguito un approfondito follow-up da parte di specialisti.

A livelli più specifici, i trattamenti più comuni sono:

• Sostituzione dell'aorta: è un'operazione chirurgica in cui la valvola aortica dilatata viene sostituita da una artificiale di materiale sintetico per impedire la sua rottura e la morte del paziente. Il rischio di infezione nel periodo postoperatorio è elevato, quindi le persone che si sottopongono all'operazione solitamente ricevono in precedenza un trattamento con antibiotici. Questa operazione viene solitamente eseguita preventivamente e non in caso di emergenza.
• Dispositivi ortopedici nei bambini e negli adolescenti per trattare la scoliosi. Quando la curvatura della colonna vertebrale è un problema, la cosa migliore è un dispositivo ortopedico personalizzato per il paziente, che deve utilizzarlo per tutta la sua crescita. Nei casi più gravi, vai in chirurgia.
• Correzione dello sterno infossato se colpisce la respirazione tramite intervento chirurgico. Quando lo sterno, d'altra parte, sporge, solitamente non causa ulteriori problemi.
• Distacchi retinici e cataratta possono anche essere riparati con la chirurgia dell'occhio. Nel caso della cataratta, inoltre, l'obiettivo può essere sostituito da una lente artificiale.
• Infine, la fisioterapia è una buona opzione per correggere la curvatura della colonna vertebrale.

Questo articolo è puramente informativo, non abbiamo la facoltà di prescrivere alcun trattamento medico o fare alcun tipo di diagnosi. Vi invitiamo ad andare da un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.