L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta a un'alterazione della coagulazione del sangue, che si forma sul cromosoma X. Va notato che le donne hanno due cromosomi X e l'uomo un cromosoma X e un'altra Y, nel caso quell'uomo ha l'emofilia è perché ha un gene difettoso sul cromosoma X, ma nel caso delle donne deve essere su entrambi i cromosomi, il che è raro. Tuttavia, se il gene dell'emofilia si trova solo in uno dei cromosomi, ciò significa che la donna sarà portatrice e può trasmetterla ai suoi figli, ma non soffrirà di emofilia. In vi mostriamo come trattare l'emofilia .

Potresti anche essere interessato a: Come sapere se ho l'emofilia

Sintomi di emofilia

I sintomi dell'emofilia dipenderanno dalla gravità dello stesso e sono generalmente:

• Grandi lividi
• Gonfiore.
• Pain.
• Rigidità e difficoltà nell'uso dell'articolazione che è stata colpita.
• Sanguinamento spontaneo, soprattutto quando si tratta di emofilia a un livello serio.
• Emorragie possono verificarsi nelle ginocchia, gomiti, cosce, polpacci, braccia e avambraccio.

Tipi di emofilia

I valori normali del fattore di coagulazione del sangue sono compresi tra il 50 e il 150%, in modo che una persona con un'emofilia lieve sia compresa tra il 5 e il 40% del fattore di coagulazione del sangue; Emofilia moderata tra 1 e 5% e nel caso di emofilia grave la persona avrà meno dell'1% di questo fattore.

L'emofilia è classificata come segue:

• Emofilia lieve : di solito non soffre di emorragie, a meno che non abbiano avuto un intervento chirurgico o incidenti e lesioni molto gravi. Ma potrebbero non avere problemi di sanguinamento.

• Emofilia moderata : questo grado di emofilia presenta emorragie almeno una volta al mese e sanguina quando c'è una ragione come lesioni, interventi chirurgici, trattamenti odontologici.

• Emofilia severa : il sanguinamento è frequente, specialmente nelle articolazioni e nei muscoli, non deve necessariamente esserci un motivo per manifestare il sanguinamento e può verificarsi almeno due volte alla settimana.

Diagnosticare l'emofilia

Il modo per diagnosticare l'emofilia consiste nel prelevare un campione di sangue, che misurerà il tempo necessario per coagularsi o se il sangue manca del fattore coagulante o se la sua concentrazione è bassa. I risultati indicheranno i dettagli della gravità dell'emofilia. Se la madre è portatrice del gene dell'emofilia, sarà possibile rilevarla prima della nascita del bambino, questo test dovrebbe essere eseguito tra la 9ª e la 12a settimana e viene effettuato estraendo un campione di capelli corionici, che copre il sacco embrionale. Durante la settimana 18 o successiva in gravidanza, viene prelevato semplicemente un campione di sangue fetale.

Come trattare l'emofilia

L'emofilia è una condizione che non ha cura, tuttavia è dimostrato che occorrerebbe il trattamento appropriato per garantire la qualità della vita. Il modo di trattare l'emofilia è il seguente e dipende da quanto sia serio:

• Trattamento della restituzione : si tratta di un'iniezione endovenosa del fattore VIII della coagulazione in caso di emofilia lieve o fattore IX per emofilia moderata. Ciò è ottenuto attraverso donazioni volontarie di sangue che attraversano un processo per prevenire le malattie. Questo trattamento può anche essere effettuato da casa, ma sarà l'ematologo che consiglia l'opzione migliore per il tuo caso.

• Desmopressina : è anche noto come DDAVP, è usato solo per emofilia lieve e viene somministrato per via endovenosa o come spray nasale. È un ormone sintetico che consente il rilascio del fattore di coagulazione, è piuttosto un trattamento per prevenire il sanguinamento.

• Trattamento in aree specifiche : il medico indicherà se questa è l'opzione migliore per te, questo trattamento consiste in steroidi, analgesici e fisioterapia per ridurre il dolore delle articolazioni colpite.

Se vuoi saperne di più sull'emofilia, ti consigliamo i seguenti articoli:

• Come sapere se ho l'emofilia
• Come viene trasmessa l'emofilia

Questo articolo è puramente informativo, non abbiamo la facoltà di prescrivere alcun trattamento medico o fare alcun tipo di diagnosi. Vi invitiamo ad andare da un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.